Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 1 Următor Selectați Pagini

Distrofie myotonic

Distrofie myotonic de Delege (1890), descris pentru prima data. Implicarea scheletului performanță rigiditate musculară întârziată semnificativ relaxare după contracție, care rezultă în rigiditate musculară semnificativ, potențialul EMG apare fenomenul de descărcare continuă frecvența caracteristică.

Clinic

Boala poate aparea la orice varsta, dar mai frecvent în adolescență, mai mulți bărbați decât femei. Principalele simptome sunt slăbiciune musculară, atrofie musculara si rigiditate musculara. Atrofie si slabiciune manifestat ca la nivelul membrelor nu sunt flexibile, mușchii antebrațului și de mână atrofie, scădere mai mici picior la nivelul membrelor și mersul pe jos peste prag. Dar, de asemenea, la dezvoltarea de atrofie hemifacial, maseter, temporalis musculare și musculare, astfel incat pacientii fata subțire, pometi ridicare, a fost de față topor în formă de gât de flexie subțire și ușor. Unii pacienti pot avea dificultăți de vorbire și înghițire. Myotonia distribuite la fel de larg ca myotonia congenitale.Limitează în mare parte la mușchii membrelor superioare si a limbii. Atrofie musculara myotonic și nu există nici o relație evidentă între. Cei mai multi pacienti cu cataracta, transpirație, alopecie, scăderea ratei metabolismului bazal, capacitate redusa pulmonare, pierderea in greutate, menstruație neregulată, impotenta, scaderea libidoului si infertilitate. Încă mai au disfunctie musculare, scădere netede gastro-intestinale mental și chiar dementa la unii pacienti.

Simptome si semne

Myotonic distrofie tip 1 (MDI)

De obicei, în decurs de 30 sau 40 de ani manifesta simptome vechi, desi poate aparea in copilaria timpurie. Mai mulți bărbați decât femei, și simptome severe. Principalele simptome sunt slăbiciune musculară, atrofie musculara si rigiditate musculara, primele două simptome mai proeminente. Sistemice slăbiciune musculară scheletice văzut în mușchii antebrațului și de mână slabiciune cu atrofie musculara si rigiditate musculara, au scaderea febrei si trec pragul mers, dificultati de mers pe jos poticni ușor și cad; unii pacienti disartrie și disfagie. Implică adesea muschii faciali atrofie musculara, maseter, temporalis musculare și musculare, fata subțire pacient, pometi ridicare, a fost de față topor în formă de gât precursor ușor alungit. Atrofie musculara myotonic adesea mai mulți ani înainte sau simultan, distribuite ca myotonia larg congenitala este limitată la mușchii membrelor superioare, muschii fetei si a limbii. Examinare poate dovedi myotonia exista, cum ar fi pacientii cu pumnul persistente, nu imediat după eliberarea de mână, să fie repetată de mai multe ori, în scopul de a relaxa, forțat să închidă ochii lor, nu imediat după ochii deschiși, gura, etc nu poate mesteca mai mult. Percuție ciocan, cu un diagnostic de mușchi a fost susținută contracția musculară, myosin locale au format, mai frecvente în antebraț și mâna extensorilor, la câteva secunde după restituirea, semnele în diagnosticul acestei boli are o valoare importantă.

Tonic muscular distrofie de tip 2 (MD2)

Pacientii ocazionale cu manifestari clinice si de distrofie musculara tonic ar trebui să fie similare, dar nu repetitiva myotonic proteine ​​kinaza amplificare a genei. Caracteristicile clinice si MD1 de performanță similare muschii membrelor semnificativ distale, muschii faciali, slăbiciune musculară sternocleidomastoidian și atrofie musculara, insotita de rigiditate musculara, poate avea, de asemenea, cataracta, chelie frontală, atrofie testiculară, diabet, tulburari cardiace si mentale anomalii.

Miopatie myotonic proximale

Performanță myotonia, slabiciune musculara proximala si cataracta dominat, ca boala grava MD1, s-au raportat implicarea musculare severe și au o variantă de pierdere de auz.

4, multi pacienti cu cataracta, degenerare a retinei, endophthalmos ptoză, transpirație, pierderea in greutate, bloc cardiac, aritmii și scăderea ratei metabolice bazale, aproximativ jumatate din oameni cu retard atrofie testiculară comun mental, dar rareori fertilitate declin, astfel încât boala se poate răspândi în familie. Culoare vitros din trăsăturile caracteristice devreme. Progresul lent al bolii, unii pacienti din cauza atrofie musculara si inima, plamani si alte complicatii in incapacitate de 40 de ani, de multe ori din cauza unei infecții secundare și moartea insuficienta cardiaca, boli ușoare pot fi stabilitate pe termen lung.

Cauza bolii

Myotonic distrofie de tip 1 este o multi-implicarea activă a bolilor genetice autosomal dominanta, defect genetic este situat pe cromozomul 19q13.2 trinucleotide-19q13.3 gena (CTG) amplificare repeta, această amplificare Repetați trinucleotide constituie baza de teste de diagnostic. Aceasta gena codifica o proteina numita kinaza myotonic. Exon a fost de 100%. Prevalenta la nivel mondial de 3-5/10 milioane, rata de incidenta este de aproximativ 1/8000 născuți vii, distrofie musculara mai frecvente adult, nu există diferențe geografice sau etnice evidente. Patogeneza miotonice este clar, că este de anomalii membrana extinse, inclusiv membrana musculaturii scheletice, membrana celulelor rosii, membrana lentile și film vasculare. Cel puțin în unele cazuri, anormală membrana fibrei musculare pare a ionilor de clor din mușchiul fibre membrana conductivitate le reduce. În plus față de performanțele de grupuri de mușchi atrofie musculara si rigiditate musculară, există lentile, pielea, inima, endocrine și activități de reproducere și multe alte activități. Tonic muscular tip de distrofie 2 moduri genetice diferite. Un grup de anchilozante legate de leziuni proximale miopatie myotonic moștenire de obicei dominant, există cazuri sporadice, cu musculara kinaza de proteine ​​distrofie (DMPK) gena independent gena este situat pe cromozomul 3q21.3.

Fiziopatologie

Modificări patologice tipice ale nucleelor ​​schimbare musculare, a fost aranjat în lanțuri, celulele musculare de dimensiuni diferite, o distribuție mozaic; myofibrils adesea se retragă într-o parte a formării, necroză musculară sarcoplasmic și regenerarea nu este evidentă.

Testele de diagnostic

Examinare auxiliar

1, EMG myotonia frecventa tipic descărcare afectate musculare rigiditate valuri consecutive treptat de dezintegrare, EMG vorbitor bombardier scufunda sau un tip similar de sunet drujba, 67% dintre pacientii scurta unităților motorii limită de timp, 48% au multifazice valuri. ECG de multe ori pot fi găsite bloc de conducere și aritmii

2, enzimele musculare serice cum ar fi CK și LDH titrul sau ușor crescută.

3, biopsie musculara a aratat usoara daune myogenic non-specifice.

4, cu o specificitate de teste genetice, pacientii cu cromozom 19q13.3 locul DMPK secventa genei anormale CTG trinucleotide extindere repeta peste 100 (normal 5-40), numărul și severitatea simptomelor asociate repetate.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial

1, diagnostic

În funcție de caracteristicile de tineri slăbiciune debut musculare, atrofie musculară și myotonia, afectând mai ales extremitatile distale muschii, cap și mușchii faciali și sternocleidomastoidian, examinare arată myotonia, percuție apar myosin evacuărilor, tipice miotonice EMG, precum și analiza ADN anormal expansiune repeta CTG și așa mai departe.

2, diagnosticul diferențial

Clinic trebuie să identifice și alte tipuri de miotonie

(1) congenitale myotonia (congenital myotonia): Thomsen (1876), el și familia sa, patru generatii de pacienti, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Thomsen descrie. De obicei, boala autozomal dominanta genetice, și mutațiile cromozomiale 7q35. De obicei încă de la naștere, rigiditate musculară generalizată nu, însoțită de slăbiciune musculară și atrofie musculara, dar înainte de progresul simptomelor la copilărie, la maturitate stabilizat. Performanta myotonia similare cu distrofie musculara myotonic, rece și nemișcat poate agrava rigiditate musculară, activitate pot fi atenuate. Musculara Duchenne semne foarte importante de hipertrofie musculară aparent sportivi, depresie rapperi sau au o boala myosin musculare parțial; simptome, uneori, psihice, cum ar fi iritabilitate, depresie, retragere, depresie, obsesii, etc EMG au arătat potențial tipic myotonia. Un fel de debut tardiv tip autozomal recesiva (boală Becker), cu usoara slabiciune musculara distala si atrofie musculara, de asemenea, situat pe 7q35 cromozomiale.

(2) Vice myotonia congenitale: debut juvenil, usoara myotonia, nu atrofie musculară, hipertrofie musculară nu este evident.

Programe de tratament


Anterior 1 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire
Nu există comentarii încă
Vreau să comenteze [Vizitator (3.231.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice